ComscoreEmmita tiene atrofia muscular espinal (AME) y necesita el remedio más caro del mundo

SOCIEDAD

Emmita tiene atrofia muscular espinal (AME) y necesita el remedio más caro del mundo

Emma tiene 8 meses y desde que nació que Natalí y Enzo, su mamá y su papá, luchan por un solo objetivo: mantenerla con vida. Para eso, la pareja necesita conseguir un tratamiento de más de US$ 2.000.000. Su hija esperó un mes para recibir su diagnóstico. Ella nació con AME (por atrofia muscular espinal) del tipo 1, una enfermedad genética neuromuscular muy rara y muy grave que no le permite moverse ni respirar adecuadamente.

Para que se mejore, entonces, Natalí y Enzo crearon #TODOSCONEMMITA, una campaña con la que buscan recaudar el dinero suficiente para comprarle a su hija Zolgensma, un medicamento aprobado por la Administración de Medicamentos y Alimentos del gobierno estadounidense (FDA, por sus siglas en inglés) que la puede ayudar.

Sobre la atrofia muscular espinal, los impulsores detrás de la campaña explican que es una afección de origen genético que se caracteriza por la debilidad y atrofia muscular (que tiene lugar cuando los músculos se reducen por falta de uso). Esto sucede porque los nervios que controlan la fuerza muscular y el movimiento se descomponen. Se trata de neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal y en la parte inferior del cerebro, que en estos casos no pueden enviar señales desde el cerebro hacia los músculos para que estos últimos se puedan mover.

Cuando un músculo no se mueve y está inactivo pierde volumen y se atrofia. Esto se traduce, entonces, en que progresivamente se pierde la fuerza física necesaria para gatear, andar, sentarse, caminar, comer y respirar.

Hay cuatro tipos de AME y todos requieren un tratamiento continuo por parte de un equipo médico, dicen Natalí y Enzo en su sitio web. Además, agregan que la enfermedad todavía no tiene cura, pero hay remedios que sí pueden ayudar a sus pacientes a llevar una vida mejor. Según afirman, el Zolgensma es hoy el medicamento más caro del mundo y solo es efectivo si se aplica antes de los 2 años de vida. Es por esto último que quienes le dieron la vida a Emma hacen hincapié en la urgencia de su campaña; porque están a contratiempo.

Quienes estén interesados en hacer su aporte a la causa de Natalí y Enzo pueden ingresar a www.todosconemmita.com para conocer su historia o escribirles por mail a todosconemmita@gmail.com. También se pueden comunicar por Whatsapp, al +54 9362 474-8100, o seguirlos en los perfiles de Facebook e Instagram de la campana (@todosconemmita).

La explicación detrás de por qué se dan estos casos

Según la campaña #TODOSCONEMMITA, la mayoría de las atrofias musculares espinales están causadas por un problema en un gen llamado SMN1. El gen no fabrica suficiente cantidad de una proteína que necesitan las neuronas motoras para funcionar con normalidad. Las neuronas motoras se descomponen y no pueden enviar mensajes a los músculos.

Un niño con atrofia muscular espinal recibe una copia alterada del gen SMN1 de cada uno de sus padres. Si un niño sólo recibe una copia alterada del gen SMN1 de uno de sus padres, lo más probable es que no presente ningún signo de atrofia muscular espinal, pero la podría trasmitir a sus hijos.